Câu hỏi thường gặp về xét nghiệm NIPT
Dưới dây là một số Câu hỏi thường gặp về xét nghiệm NIPT
1. Những ai nên thực hiện xét nghiệm chẩn đoán trước sinh?
Tất cả các bà mẹ mang thai từ tuần thứ 9 trở đi đều nên làm xét nghiệm NIPT. Xét nghiệm này được khuyến cáo đặc biệt cho những thai phụ sau:
+ Thai phụ tuổi cao, >35 tuổi.
+ Thai phụ có tiền sử sinh sản kém, đã từng sinh con dị tật hoặc tiền sử gia đình mắc bệnh di truyền.
+ Thai phụ tiếp xúc môi trường độc hại.
+ Thai phụ có kết quả siêu âm và sàng lọc huyết thanh (Double/Tripble Test) nguy cơ cao.
Tuy nhiên, xét nghiệm không được thực hiện được với các thai phụ mang đa thai, sử dụng trứng hiến tặng/ mang thai hộ, hoặc đã qua truyền máu/ ghép tủy.
2. Xét nghiệm NIPT có thay thế chọc ối được không?
NIPT mặc dù là xét nghiệm có độ chính xác rất cao >99%, tuy nhiên đây vẫn là xét nghiệm sàng lọc không phải là xét nghiệm chẩn đoán. Do đó, xét nghiệm được lựa chọn nhằm gia tăng khả năng phát hiện bệnh và giảm số ca thực hiện các thủ thuật xâm lấn không cần thiết. Tuy nhiên, xét nghiệm không có ý nghĩa thay thế cho các phương pháp xét nghiệm chẩn đoán xâm lấn, ví dụ như chọc dò ối hoặc sinh thiết gai nhau.
3. NIPT có thay thế được cho siêu âm lúc 11 - 13 tuần không?
Chúng tôi vẫn khuyên bạn nên thực hiện siêu âm định kỳ vào giai đoạn 11 -1 3 tuần tuổi để theo dõi sự phát sinh trưởng và phát triển của trẻ. Bất kỳ xét nghiệm NIPT nào cũng không có vai trò thay thế phương pháp siêu âm.
4. Ưu điểm của NIPT là gì?
Sớm: Xét nghiệm NIPT có thể thực hiện sớm từ tuần thứ 9, 10 của thai kỳ.
Chính xác: >99% đối với các hội chứng được sàng lọc.
An toàn: Xét nghiệm sử dụng mẫu máu của thai phụ. Cách thức lấy mẫu máu thông thường, an toàn, không xâm lấn đến thai nhi.
Đơn giản: Xét nghiệm chỉ cần mẫu máu của thai phụ, qui trình đăng ký đơn giản.
5. NIPT sau bao lêu có kết quả?
Kết quả có sau 7 – 10 ngày làm việc (không bao gồm thứ 7, Chủ nhật, ngày lễ).
6. NIPT xét nghiệm những gì?
Số mặt bệnh được sàng lọc tùy thuộc vào gói xét nghiệm bạn lựa chọn. Hiện nay, NIPT hiện chủ yếu tập trung kiểm tra và phát hiện các bất thường số lượng nhiễm sắc thể như hội chứng Down, Edward, Patau, các hội chứng liên kết nhiễm sắc thể giới tính. Ngoài ra, có thể tùy chọn sàng lọc thêm một số đột biến vi mất đoạn khác.
7. Đăng ký xét nghiệm NIPT ở đâu?
Để được tư vấn và đăng ký xét nghiệm NIPT, bạn có thể liên hệ với DNACenter Việt Nam thông qua các kênh sau:
+ Hotline: 0901 738 833
+ Email: dnacenter.vn@gmail.com
+ Website: xetnghiemtruocsinh.com
8. Sàng lọc trước sinh cổ điển là gì?
Hiện nay, hầu hết các cơ sở y tế đều tư vấn cho thai phụ làm xét nghiệm trước sinh cổ điển - đây là cách sàng lọc kết hợp giữa siêu âm và xét nghiệm máu, được sử dụng khi thai kỳ vào khoảng 11 – 13 tuần tuổi. Siêu âm giúp kiểm tra sự phát triển đa chiều của thai nhi và đo độ mờ da gáy (là phần nếp gấp sau gáy, chóp đỉnh của cột sống và tiếp giáp với hộp sọ). Xét nghiệm máu kiểm tra nồng độ của 2 loại hormone: hCG và PAPP-A. Phương pháp Combined-test này có khả năng phát hiện 85% số trẻ bị bệnh và tỷ lệ dương tính giả là 5%.
9. NIPT là gì?
NIPT (Non invasive prenatal test) là xét nghiệm trước sinh không xâm lấn. Xét nghiệm phân tích DNA tự do của thai nhi trong máu mẹ nhằm phát hiện các hội chứng di truyền liên quan đến rối loạn số lượng nhiễm sắc thể ở thai nhi. Xét nghiệm NIPT có thể thực hiện sớm từ tuần thứ 9, 10 của thai kỳ bằng cách thu mẫu máu của thai phụ. Xét nghiệm có độ chính xác cao (>99%) đối với các hội chứng được sàng lọc.
10. NIPT cần thu mẫu gì?
Xét nghiệm chỉ cần sử dụng 7-10 ml máu được lấy từ cánh tay của thai phụ.